谷氨酸脱羧酶2基因多态性与Tourette综合征的 关联分析
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北京市医院管理中心重点医学专业发展计划建设项目(ZYLX202128)


Association analysis between glutamic acid decarboxylase 2 gene polymorphism and Tourette syndrome
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    目的 探讨 γ- 氨基丁酸(GABA)合成酶谷氨酸脱羧酶 2(GAD2)基因的单核苷酸多态性 (SNP)位点与 Tourette 综合征(TS)是否存在关联。方法 收集 2013 年 12 月至 2017 年 3 月在首都医科 大学附属北京安定医院门诊或住院就诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第 4 版(DSM-Ⅳ)诊断标 准的 101 例 TS 患儿,采集 101 例 TS 患儿及其生物学父母的外周血并提取 DNA,使用 Taqman SNP 基因 分型技术对其 SNP 位点进行分型。采用遗传分析统计软件 Plink 1.07 进行传递不平衡检验(TDT),评估 TS 是否与该研究位点存在关联。结果 TDT 分析结果显示,GAD2 基因 SNP 位点 rs992990、rs3781108、 rs2236418 和 rs7908975 与 TS 均 不 存 在 传 递 不 平 衡(P> 0.05)。结论 GAD2 基 因 SNP 位 点 rs992990、 3781108、2236418 和 rs7908975 与 TS 均不存在关联。

    Abstract:

    Objective To explore the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of γ- aminobutyric acid (GABA) synthase glutamate decarboxylase 2 (GAD2) gene polymorphism loci and Tourette syndrome (TS). Methods 101 children with TS who met the diagnostic criteria of the fourth edition of the American Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders (DSM- Ⅳ) in the outpatient or inpatient department of Beijing Anding Hospital Affiliated to Capital Medical University from December 2013 to March 2017 were recruited. The peripheral blood of 101 children with TS and their biological parents were collected and DNA was extracted. The SNP loci was genotyped by TaqMan SNP genotyping assay. Using genetic analysis statistical software Plink 1.07 transmission disequilibrium test (TDT) was performed to evaluate whether TS is associated with the study site. Results TDT analysis showed there was no transmission disequilibrium between GAD2 gene SNP loci rs992990, rs3781108, rs2236418, rs7908975 polymorphism and TS (P> 0.05). Conclusions There was no relationship between GAD2 gene SNP loci rs992990, rs3781108, rs2236418, rs7908975 and TS.

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

魏彦照 何凡 程宇航 郑毅.谷氨酸脱羧酶2基因多态性与Tourette综合征的 关联分析[J].神经疾病与精神卫生,2022,22(2):
DOI :10.3969/j. issn.1009-6574.2022.02.003.

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  • 在线发布日期: 2022-02-23