摘要:目的 探讨 γ- 氨基丁酸(GABA)合成酶谷氨酸脱羧酶 2(GAD2)基因的单核苷酸多态性 (SNP)位点与 Tourette 综合征(TS)是否存在关联。方法 收集 2013 年 12 月至 2017 年 3 月在首都医科 大学附属北京安定医院门诊或住院就诊的符合美国精神障碍诊断与统计手册第 4 版(DSM-Ⅳ)诊断标 准的 101 例 TS 患儿,采集 101 例 TS 患儿及其生物学父母的外周血并提取 DNA,使用 Taqman SNP 基因 分型技术对其 SNP 位点进行分型。采用遗传分析统计软件 Plink 1.07 进行传递不平衡检验(TDT),评估 TS 是否与该研究位点存在关联。结果 TDT 分析结果显示,GAD2 基因 SNP 位点 rs992990、rs3781108、 rs2236418 和 rs7908975 与 TS 均 不 存 在 传 递 不 平 衡(P> 0.05)。结论 GAD2 基 因 SNP 位 点 rs992990、 3781108、2236418 和 rs7908975 与 TS 均不存在关联。