摘要:目的 探讨双相障碍患者的5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性分布 特征和认知功能损害的特点。方法 运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术 测定100 例双相障碍患者(研究组)和100 名健康对照者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性。运用事件 相关电位对所有被试者进行认知功能评定。运用HAMD(24 项版本)、Bech-Rafaelsen 躁狂量表(BRMS) 分别评定双相障碍患者抑郁相、躁狂相的严重程度。结果 两组5-HTTLPR 基因型频率和等位基因 频率差异均无统计学意义(P> 0.05);双相障碍患者躁狂相BRMS 评分与事件相关电位P3 潜伏期呈正 相关(r=0.321,P< 0.01),而抑郁相HAMD 评分与事件相关电位N1、P2、N2、P3 潜伏期及波幅呈正相关 (r=0.637、0.379、0.472、0.572、0.433,P< 0.05);双相障碍患者中携带LL基因型较SS 基因型更容易患躁 狂相(OR=2.471,P< 0.05);无序多分类Logistic 回归模型综合分析,只有躁狂相P3 波幅进入回归方程 (P=0.033),余变量均未进入。结论 5-HTTLPR 基因多态性与双相障碍的发病及事件相关电位无相关 性,双相障碍患者均存在认知功能损害,其中抑郁相认知功能损害较为显著,双相障碍患者中携带LL 基因型较SS 基因型可能更容易患躁狂相。