摘要:目的 探讨BDNF基因rs2030324和rs11030101多态性与精神分裂症发病及临床症状的关 系。方法 于2017年1月—2018年1月由齐齐哈尔市精神卫生中心招募200例精神分裂症患者(病例组) 及200 例健康对照(对照组)纳入研究。每位研究对象抽取5 ml 静脉血提取基因组DNA,对rs2030324 和 rs11030101 两个位点上下游500 bp 的序列设计引物,进行PCR 扩增,比较rs2030324 和rs11030101 两个 位点在两组人群中的基因频率分布及基因型分布。对病例组采用阳性与阴性症状量表(PANSS)评估临 床症状,分析PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组和对照组在rs2030324 和rs11030101 两个位点基因频率分布和基因型分布均具有统计学意义(P< 0.05)。该两个位点的A 等位基因,都是 精神分裂症的易感基因,OR 值=1.532、1.391;95%CI=1.154~2.034、1.027~1.883。rs11030101 位点AT 基因型的患者与PANSS 阴性症状评分相关,AT基因型的患者阴性症状评分最高。结论 BDNF 基因 rs2030324、rs11030101 位点多态性与汉族人群精神分裂症的发病具有相关性,该两个位点的等位基因 A 均可能是精神分裂症发病的易感等位基因。rs11030101 位点多态性可能影响精神分裂症的临床表现。