摘要:目的 研究儿童青少年双相抑郁伴攻击行为患者全基因组DNA 甲基化情况。方法 选 取2019 年9 月至2021 年1 月在新疆维吾尔自治区人民医院临床心理科就诊的45 例儿童青少年双相障 碍抑郁患者,按照有、无攻击行为分为攻击组(16 例)与无攻击组(29 例)。纳入5 例有攻击行为的儿童 青少年双相障碍抑郁患者(攻击组)及5 例无攻击行为的儿童青少年双相障碍抑郁患者(无攻击组),应 用Illumina 公司的850K 甲基化芯片(Illumina Infinium HumanMethylation EPIC BeadChip,850K array)对 10 例患者外周血中的DNA 进行甲基化分析,使用Genome Studio 软件分析原始数据并筛选出两组间的 差异甲基化位点,使用DAVID 在线数据库对甲基化差异基因进行功能富集分析,并选出2 个基因,使 用焦磷酸测序对攻击组患者、无攻击组患者的外周静脉血样本进行验证。结果 攻击组与非攻击组 样本间存在差异高甲基化位点172 个,包含高甲基化基因87 个;其中差异低甲基化位点148 个,包含低 甲基化基因74 个。差异甲基化位点存在于每条染色体上,主要分布于5'胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤-3'岛 (CpG)的其他区域。有攻击组甲基化β 值峰值在0.63 左右,无攻击组甲基化β 值峰值分别在0.40、0.85 左右。Gene Ontology 分析结果显示,差异甲基化基因参与轴突导向等生物学功能。Pathway 分析中, 存在于粘蛋白型O-聚糖生物合成通路。焦磷酸测序验证中,DPYSL2 基因在两组的甲基化率分别是 (27.438±17.874)%、(27.345±18.832)%,差异无统计学意义(P=0.987)。ABI3BP 基因在两组的甲基化率 分别是(84.188±25.761)%、(78.586±23.567)%,差异无统计学意义(P=0.113)。结论 攻击组与非攻击组 样本间存在差异甲基化位点及基因,这些差异甲基化位点及基因为明确儿童青少年双相抑郁患者攻击行 为的发生原因提供了基础。